يقول العلماء إنهم اكتشفوا حالة جديدة وراء أحد أكثر الأسباب الوراثية شيوعًا للصرع الشديد عند الأطفال.
الحالة – التي سميت اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ RNU2-2 المتنحي – تؤدي إلى نوبات تأخذ شكلها الشديد وتأخر في النمو قبل أن يبلغ الأطفال عامًا واحدًا.
يقدر الخبراء أن ملايين الأشخاص قد يكونون ناقلين للجين المعيب وراء هذا الاضطراب.
يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من نوبات قد تتسبب في أن يشعروا بالتشنج والتصلب والهز وفقدان الوعي.
يمكن أن يستغرقهم أيضًا وقتًا أطول لتعلم المشي والتحدث، وقد يعاني المتألمون من مشاكل تعلم كبيرة.
حلل الباحثون من جامعة مانشستر ومؤسسة جامعة مانشستر NHS التغييرات في عدة مئات من جينات RNU في الأشخاص المعنيين في مشروع الجينوم 100,000.
تم حتى الآن تحديد أربعة وثمانين شخصًا، بما في ذلك آفا بيجلي البالغة من العمر خمس سنوات من سيدني، أستراليا، على أنهم مصابون بالحالة الجديدة – ويعتقد أن العديد من الأشخاص الآخرين لم يتم تشخيصهم في جميع أنحاء العالم.
ساعد الباحثون في مانشستر وفريق علم الوراثة السريرية بمستشفى الأطفال في سيدني في ربط حالة آفا بالاضطراب المرتبط بـ RNU2-2.
آفا غير لفظية ولديها أعراض عصبية معقدة، وتعاني من نوبات متكررة بسبب صرعها الشديد. كانت تعاني من 100 إلى 200 نوبة يوميًا، ولكنها أصبحت الآن أكثر تحكمًا بفضل الأدوية.
قال والداها إنهما شعرا بالارتياح أخيرًا للحصول على تشخيص ولكن أيضًا بالحزن “فهمًا seriousness الحالة وندرتها”.
“إنها تعطي آفا اسمًا ومكانًا في العالم الطبي، بدلاً من كونها لغزًا بدون إجابة”، قالوا في بيان.
“يساعدنا ذلك على الشعور بأننا نقترب من نقطة البداية لنتمكن من العثور على علاج/علاج، ويوفر الأمل بأن البحث والوعي قد يؤديان إلى فهم ودعم أفضل في المستقبل.”
اقرأ المزيد من سكاي نيوز:
تأخيرات الأشعة فوق الصوتية تعرض النساء الحوامل ومرضى السرطان للخطر
نظام مؤشر كتلة الجسم قد يصنف الأشخاص بشكل خاطئ على أنهم يعانون من زيادة الوزن أو السمنة
تم نشر النتائج في مجلة Nature Genetics وقال آدم جاكسون، قائد الدراسة، إنه يُعتقد أن “واحدًا من كل 100 شخص قد يكون ناقلًا لهذه الحالة دون أن يدري”.
قال الدكتور جاكسون، من مركز مانشستر للطب الجيني: “إذا كان كلا الوالدين ناقلين، فهناك احتمال واحد من أربعة مع كل حمل أن يتأثر طفلهم.”
“نقدر أن نحو واحد من كل 40,000 شخص قد يعيش مع هذه الحالة، مما يجعلها واحدة من أكثر اضطرابات النمو العصبي شيوعًا المعروفة حاليًا.”
“على عكس معظم الجينات الأخرى، لا يصنع RNU2-2 حتى بروتينًا”، أضاف الدكتور جاكسون.
“لقد دهشنا لاكتشاف كيف يمكن أن تؤثر التغييرات في هذا الجين الصغير على العديد من الأفراد بشكل عميق.”
